Tiêu chí chẩn đoán tiêu chuẩn yêu cầu sự suy giảm trong tương tác xã hội và các mẫu hành vi, hoạt động và sở thích lặp đi lặp lại và rập khuôn, không có sự chậm trễ đáng kể trong phát triển ngôn ngữ hoặc nhận thức. Không giống như tiêu chuẩn quốc tế,[34] tiêu chí DSM-IV-TR cũng yêu cầu sự suy giảm đáng kể trong hoạt động hàng ngày;[81] DSM-5 đã loại bỏ AS như một chẩn đoán riêng biệt vào năm 2013, và xếp nó vào ô của các rối loạn phổ tự kỷ.[30] Các bộ tiêu chuẩn chẩn đoán khác đã được đề xuất bởi Szatmari et al. [82] và của Gillberg và Gillberg.[83]

Chẩn đoán thường được thực hiện nhất trong độ tuổi từ 4 đến 11.[3] Đánh giá toàn diện bao gồm một nhóm đa ngành [4][10][84] quan sát trên nhiều cơ sở,[3] và bao gồm đánh giá thần kinh và di truyền cũng như các bài kiểm tra về nhận thức, chức năng vận động tâm lý, điểm mạnh và điểm yếu bằng lời nói và phi ngôn ngữ, phong cách của học tập và kỹ năng sống tự lập.[10] "Tiêu chuẩn vàng" trong chẩn đoán ASD kết hợp đánh giá lâm sàng với Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ-Sửa đổi (ADI-R), một cuộc phỏng vấn phụ huynh được cấu trúc lại; và Lịch trình Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ (ADOS), một cuộc trò chuyện và phỏng vấn dựa trên trò chơi với trẻ.[11] Chẩn đoán chậm trễ hoặc nhầm lẫn có thể gây tổn thương cho cá nhân và gia đình; ví dụ, chẩn đoán sai có thể dẫn đến các loại thuốc làm trầm trọng thêm hành vi.[84][85]

Chẩn đoán sai và chẩn đoán quá mức có thể là vấn đề. Chi phí và khó khăn trong việc sàng lọc và đánh giá có thể làm trì hoãn chẩn đoán. Ngược lại, sự phổ biến ngày càng tăng của các lựa chọn điều trị bằng thuốc và mở rộng lợi ích đã thúc đẩy các nhà cung cấp chẩn đoán quá mức ASD.[86] Có những dấu hiệu AS đã được chẩn đoán thường xuyên hơn trong những năm gần đây, một phần là chẩn đoán còn lại cho trẻ em có trí thông minh bình thường không mắc chứng tự kỷ nhưng gặp khó khăn về xã hội.[87]

Có những câu hỏi về mức độ hợp lý bên ngoài của chẩn đoán AS. Đó là, không rõ liệu có lợi ích thiết thực trong việc phân biệt AS với HFA và với PDD-NOS hay không;[87] các công cụ sàng lọc khác nhau đưa ra các chẩn đoán khác nhau tùy thuộc vào cùng một đứa trẻ.[10]

Chẩn đoán phân biệt

Nhiều trẻ bị AS ban đầu bị chẩn đoán nhầm với chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).[3] Chẩn đoán người lớn khó khăn hơn, vì tiêu chuẩn chẩn đoán tiêu chuẩn được thiết kế cho trẻ em và biểu hiện của AS thay đổi theo tuổi.[88][89] Chẩn đoán người lớn yêu cầu khám lâm sàng cẩn thận và tiền sử y tế kỹ lưỡng thu được từ cả cá nhân và những người khác biết người đó, tập trung vào hành vi thời thơ ấu.[51]

Các tình trạng phải được xem xét trong chẩn đoán phân biệt cùng với ADHD bao gồm các ASD khác, bệnh tâm thần phân liệt, rối loạn nhân cách, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn trầm cảm nặng, rối loạn thực dụng ngữ nghĩa, rối loạn học tập phi ngôn ngữ, rối loạn lo âu xã hội,[84][88] Hội chứng Tourette,[46] rối loạn vận động theo khuôn mẫu, rối loạn lưỡng cực,[63] nhận thức xã hội do tổn thương não do lạm dụng rượu,[90] và rối loạn nhân cách ám ảnh - cưỡng chế (OCPD).[49][91]